Cercetătorii au identificat recent o asociere între anumite trasaturi comportamentale (insistenţa de rutine stricte de comportament şi repetitive) într-un grup de copii cu autism şi a unei gene specifice - GABRB3. Un alt studiu a descoperit o puternică asociere între autism şi mutaţia unei gene ENGRAILED 2.
Actuale cercetari au dezcoperit puncte de anomalii structurale în creier ca o cauza a sindromului Asperger. Aceste anomalii au impact asupra procesului de gândire şi asupra comportamentamentului.
Un studiu recent a gasit o lipsa de activitate în lobul frontal, atunci când a cerut copiilor de a răspunde la sarcinile care punea in functiune sarcina de judecată. De asemenea au fost gasite diferenţe în creier, atunci când copiii au fost rugaţi să răspundă la expresiile faciale. Alte metode de investigare a funcţiei creierului au relevat niveluri anormale de proteine, în special in creierul adulţilor cu Sindrom Asperger, corelate cu comportamente repetitive si obsesive.